标准流程判为PTEN野生型的样本里,模型又找出33例缺失,其中75%染色证实蛋白丢失
德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据,专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均,局灶事件达不到倍数变化阈值;模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失,其中20例有组织可染色,15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。
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德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据,专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均,局灶事件达不到倍数变化阈值;模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失,其中20例有组织可染色,15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。
次季节预报(提前2至6周)长期因误差累积而接近气候平均,业务动力集合与最先进的概率AI在较长时效上常低于气候平均。概率偏差订正用机器学习直接修正历史概率预报的分布,而不只是修正单点估计。它把AI预报系统的次季节技巧提高一倍,并在91%气压、92%温度、98%降水目标上优于业务去偏的动力模式;在2025年实时竞赛中,其全球预报在所有变量和时效上排名第一。
卵巢衰老不再被当作单向、固定的过程。研究者建立卵巢专用转录组时钟OvaAge,并结合表观遗传与通路甲基化时钟,把老龄卵巢移植进年轻小鼠、把年轻卵巢移植进老龄小鼠,发现卵巢分子年龄随宿主年龄双向偏移,但只偏移一部分。13月龄供体卵巢在年轻宿主体内于17至18月龄时完成足月妊娠并产下活仔,而同样年龄的卵巢留在老龄宿主体内则未能生育。
多囊卵巢综合征的机器学习筛查长期只报告一个二分类准确率,掩盖了各临床亚型之间的差异。在541名患者的公开数据集上,调优后的随机森林各亚型准确率从最罕见亚型的75.0%到最常见亚型的97.8%,相差22.8个百分点,剔除用于定义亚型的七个变量后差距为23.3个百分点。一种由随机森林筛选特征、遗传算法调参的多任务神经网络同时预测二分类标签与亚型,保持90.2%的二分类准确率,把最罕见亚型召回从75.0%提高到87.5%,把难以归类病例的召回从多分类模型的31.5%提高到79.6%。
研究者构建了小鼠脊髓背角大规模、突触分辨的电子显微镜数据集 dSC1,并开发了可直接从电镜图像识别主要感觉神经元亚型的深度学习流程 SPINE,应用后发现低阈值机械感受器形成的突触数量远多于高阈值机械感受器、温度感受器和伤害感受器,且接受远更多的 GABA 能突触前抑制,并识别出五群脊髓抑制性神经元(IhNs)各自优先被单一感觉亚型驱动并对其施加突触前抑制,其中多数还前馈抑制其他感觉通路,从而提出感觉诱发抑制的双模式逻辑。
一个由41位国际多学科专家组成的工作组系统检索了截至2025年3月17日的922篇文献,将2016年仅针对特发性肺纤维化(IPF)的急性加重(AE)定义修订为适用于全部纤维化间质性肺病(fILD)的AE-fILD定义(以弥漫性肺泡损伤为核心,伴或不伴机化性肺炎),并提出“急性呼吸恶化(ARW)”这一更广的概念框架以涵盖非DAD所致的急性呼吸恶化,同时汇总了流行病学、危险因素、预后与治疗证据,并讨论了AE作为临床试验终点的可行性。
这篇评论在回应Stein等人关于精神病学大数据批判性综述的基础上,提出精神病学已从“全是理论没有数据”摆向“全是数据没有理论”,并主张三条改进方向:在使用大数据时更多考虑理论、发展个体内(idiographic)精神病学、以及将生成式人工智能整合进精神科研究与临床实践。
这篇综述横跨社区与登记调查、队列与生物样本库、电子健康记录、数字表型、脑影像、基因组学及其他组学、随机对照试验七个领域,梳理大数据在精神病学中的进展、约束与未来方向,指出大数据推动了跨学科研究并揭示了精神障碍机制的复杂性、异质性与变异性,但样本量大并不保证估计更精确,从大数据到临床应用的转化仍存在差距,未来需在数据质量与方法严谨性、概念模型与临床问题上同等用力。
研究通过可成药基因组siRNA筛选发现ADAMTS14调控YAP核转位,在IPF患者肺组织的单细胞与空间转录组中定位到ADAMTS14阳性、CTHRC1高表达的肌成纤维细胞群并富集于成纤维细胞灶,在IPF患者来源肺成纤维细胞中敲低或敲除ADAMTS14后促纤维化基因、基质体基因与TGFβ反应下降,机制上鉴定V型胶原为ADAMTS14底物,其加工不足导致COL1:COL5比例由约50:1变为约20:1、基质不稳定、黏着斑紊乱、FAK-AKT信号与力传导减弱。
该工作把科学多智能体强化学习(SMARL)用于地球物理湍流的亚网格闭合建模:以从少量高保真样本估计的拟涡能谱为奖励,在线学习Leith模型系数,使分辨率比DNS粗160至163840倍的LES在长达训练数据约2000倍的模拟中稳定运行,并复现DNS的动能谱与涡量概率密度函数,包括代表极端事件的尾部。