Boston Children's Hospital

5 篇关联报道

npj Precision Oncology 2026年10月16日
标准流程判为PTEN野生型的样本里，模型又找出33例缺失，其中75%染色证实蛋白丢失
德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据，专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均，局灶事件达不到倍数变化阈值；模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失，其中20例有组织可染色，15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。
德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据，专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均，局灶事件达不到倍数变化阈值；模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失，其中20例有组织可染色，15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。
Boston Children's Hospital Universität Greifswald University Hospital Heidelberg National Center for Tumor Diseases Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Dresden Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf Universitätsmedizin Greifswald Technical University of Munich Sascha Brückmann Andreas Hartig Rebecca Prause Oleksandr Husak Thomas Gross Doreen William Karsten Wendt Dorothea Hanf
SHAP特征归因机器学习梯度提升树（XGBoost）外部验证
bioRxiv 2026年10月1日
dSC1 与 SPINE 实现脊髓背角细胞类型分辨的连接组重建，揭示感觉神经元突触组织与模态特异性抑制
研究者构建了小鼠脊髓背角大规模、突触分辨的电子显微镜数据集 dSC1，并开发了可直接从电镜图像识别主要感觉神经元亚型的深度学习流程 SPINE，应用后发现低阈值机械感受器形成的突触数量远多于高阈值机械感受器、温度感受器和伤害感受器，且接受远更多的 GABA 能突触前抑制，并识别出五群脊髓抑制性神经元（IhNs）各自优先被单一感觉亚型驱动并对其施加突触前抑制，其中多数还前馈抑制其他感觉通路，从而提出感觉诱发抑制的双模式逻辑。
研究者构建了小鼠脊髓背角大规模、突触分辨的电子显微镜数据集 dSC1，并开发了可直接从电镜图像识别主要感觉神经元亚型的深度学习流程 SPINE，应用后发现低阈值机械感受器形成的突触数量远多于高阈值机械感受器、温度感受器和伤害感受器，且接受远更多的 GABA 能突触前抑制，并识别出五群脊髓抑制性神经元（IhNs）各自优先被单一感觉亚型驱动并对其施加突触前抑制，其中多数还前馈抑制其他感觉通路，从而提出感觉诱发抑制的双模式逻辑。
Howard Hughes Medical Institute Allen Institute for Brain Science Boston Children's Hospital Harvard University 刘明观 Aliya Norton Alice Schildkamp Adrian A Holtrup David L Paul Julianne Ni Ruairi Roberts Sidrick Cameron
深度学习感觉神经元亚型分类连接组重建
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) 2026年9月25日
HARP 整合约 900 万 PBMC 并给出 192 种免疫细胞注释，还发现前列腺素信号通路的性别差异
该研究构建了 HARP（Human Cell Atlas Reference for PBMCs），整合来自 15 项研究、四大洲、超过 2600 名供者（从新生儿到 97 岁，涵盖健康与多种免疫相关疾病）的约 900 万个外周血单个核细胞（PBMC），开发了优化的整合流程与新的无标签整合质量评估指标，形成 192 种免疫细胞亚群的社区共识注释（含低至 0.004% 的稀有群体），揭示与年龄、性别和疾病相关的协调细胞模块、女性偏倚的干扰素与炎症基因程序及其在 COVID-19 中的扰动，以及前列腺素信号通路中此前未被描述的性别二态性，并提出分层标签迁移框架 scTiger，可将这 192 种注释准确投射到另外约 1800 万个 PBMC 上。
该研究构建了 HARP（Human Cell Atlas Reference for PBMCs），整合来自 15 项研究、四大洲、超过 2600 名供者（从新生儿到 97 岁，涵盖健康与多种免疫相关疾病）的约 900 万个外周血单个核细胞（PBMC），开发了优化的整合流程与新的无标签整合质量评估指标，形成 192 种免疫细胞亚群的社区共识注释（含低至 0.004% 的稀有群体），揭示与年龄、性别和疾病相关的协调细胞模块、女性偏倚的干扰素与炎症基因程序及其在 COVID-19 中的扰动，以及前列腺素信号通路中此前未被描述的性别二态性，并提出分层标签迁移框架 scTiger，可将这 192 种注释准确投射到另外约 1800 万个 PBMC 上。
Massachusetts General Hospital Helmholtz Munich Boston Children's Hospital Indian Statistical Institute University of Cambridge Kennedy Institute of Rheumatology Garvan Institute of Medical Research Oncode Institute Blake Bowen Asian Immune Diversity Atlas Network Adrien Antoinette MGH COVID-19 Collection & Processing Team Kian Hong Kock Berthold Göttgens Partha P. Majumder Alexandra–Chloé Villani
Cancer Genomics and Diagnostics Single-cell and spatial transcriptomics Immune responses and vaccinations
arXiv 2026年9月25日
用Gabor基元重建加速心脏电影MRI，在笛卡尔与径向轨迹上PSNR均超过压缩感知、高斯基元与哈希网格INR基线
该工作提出Gabor基元用于MRI重建：用复指数调制高斯包络，使每个基元的频谱支撑可置于任意k空间位置，并设计几何基与强度基两组低秩时间模型刻画心脏运动与对比度变化；在99例笛卡尔（R=12、R=16）与102例径向（R≈23）心脏电影数据上，Gabor基元在全部设置中取得最高PSNR与SSIM，较高斯基元提升+1.11/+0.72/+0.86 dB，径向较PICS提升+2.34 dB，同时参数比ρ<0.5，并可连续分辨率评估实现4×超分辨。
该工作提出Gabor基元用于MRI重建：用复指数调制高斯包络，使每个基元的频谱支撑可置于任意k空间位置，并设计几何基与强度基两组低秩时间模型刻画心脏运动与对比度变化；在99例笛卡尔（R=12、R=16）与102例径向（R≈23）心脏电影数据上，Gabor基元在全部设置中取得最高PSNR与SSIM，较高斯基元提升+1.11/+0.72/+0.86 dB，径向较PICS提升+2.34 dB，同时参数比ρ<0.5，并可连续分辨率评估实现4×超分辨。
Helmholtz Munich Boston Children's Hospital King's College London Technical University of Munich Munich Center for Machine Learning Harvard University Imperial College London Siemens Healthineers (Germany)Natascha Niessen Wenqi Huang Sevgi Gokce Kafali Julia A. Schnabel Veronika Spieker Maik Dannecker Sila Kurugol Daniel Rueckert
Medical Image Segmentation Techniques Advanced MRI Techniques and Applications Sparse and Compressive Sensing Techniques
PLOS Digital Health 2026年9月17日
学术儿科医学中心对符合HIPAA要求的大语言模型聊天机器人的使用情况
这项混合方法案例研究分析了某学术儿科医学中心在14个月内对符合HIPAA要求的大语言模型聊天机器人“InternalGPT”的使用情况，发现约15,788名员工中有2,149人（13.6%）申请访问权限，其中52.8%至少使用过一次，前20%的用户消耗了69.4%的token，而在461名持续使用者中，92名自报调查受访者报告平均生产力提升30%，在多种外推假设下对应630万至1,890万美元的探索性感知生产力价值。
这项混合方法案例研究分析了某学术儿科医学中心在14个月内对符合HIPAA要求的大语言模型聊天机器人“InternalGPT”的使用情况，发现约15,788名员工中有2,149人（13.6%）申请访问权限，其中52.8%至少使用过一次，前20%的用户消耗了69.4%的token，而在461名持续使用者中，92名自报调查受访者报告平均生产力提升30%，在多种外推假设下对应630万至1,890万美元的探索性感知生产力价值。
Boston Children's Hospital Harvard University Peter C. Laussen Heather L Nelson Dinesh K. Rai James Hartwell Victor Moyano John S. Brownstein Sampath Chennuri Benjamin Rader
大语言模型临床文档记录

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标准流程判为PTEN野生型的样本里，模型又找出33例缺失，其中75%染色证实蛋白丢失

dSC1 与 SPINE 实现脊髓背角细胞类型分辨的连接组重建，揭示感觉神经元突触组织与模态特异性抑制

HARP 整合约 900 万 PBMC 并给出 192 种免疫细胞注释，还发现前列腺素信号通路的性别差异

用Gabor基元重建加速心脏电影MRI，在笛卡尔与径向轨迹上PSNR均超过压缩感知、高斯基元与哈希网格INR基线

学术儿科医学中心对符合HIPAA要求的大语言模型聊天机器人的使用情况