# Borzoi

超增强子此前只能靠H3K27ac等表观组学峰拼接来界定，未做过表观谱的细胞状态难以发现，其序列语法也无从解读。Borzoi-SE把超增强子识别改写为从524 kb长序列出发、按细胞类型分辨的基因组目标检测，在90种人类细胞与组织谱系上同时给出超增强子概率与边界。在留出染色体上，它的区域级PR-AUC为0.643、F1为0.498，而四个片段级基线分别约为0.34和0.15；对β-珠蛋白超增强子做计算机模拟删除，模型把HS2列为首要功能枢纽，CRISPRi沉默HS2后整个位点染色质可及性下降35%至85%。

超增强子此前只能靠H3K27ac等表观组学峰拼接来界定，未做过表观谱的细胞状态难以发现，其序列语法也无从解读。Borzoi-SE把超增强子识别改写为从524 kb长序列出发、按细胞类型分辨的基因组目标检测，在90种人类细胞与组织谱系上同时给出超增强子概率与边界。在留出染色体上，它的区域级PR-AUC为0.643、F1为0.498，而四个片段级基线分别约为0.34和0.15；对β-珠蛋白超增强子做计算机模拟删除，模型把HS2列为首要功能枢纽，CRISPRi沉默HS2后整个位点染色质可及性下降35%至85%。

在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。

在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。