Andrew J. Bass

在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。

在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。