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# 代理功能假发现率框架

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  1. bioRxiv

    基因组基础模型没能多找出常见变异:27个UK Biobank性状上,标准注释仍领先

    在27个UK Biobank性状上,用基因组基础模型(GFM)的变异打分替代或叠加标准功能注释,并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%,低于baselineLD的5.1%;GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后,位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间,提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。

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