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# 基因组基础模型

2 篇关联报道

bioRxiv 2026年10月19日
基因组基础模型没能多找出常见变异：27个UK Biobank性状上，标准注释仍领先
在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。
在27个UK Biobank性状上，用基因组基础模型（GFM）的变异打分替代或叠加标准功能注释，并未带来更多常见变异位点。AlphaGenome与Borzoi单独使用时位点增幅中位数为1.8%和3.8%，低于baselineLD的5.1%；GPN-Star反而减少位点。把GFM注释并入baselineLD后，位点变化中位数在−0.1%到0.2%之间，提示这些模型主要重复了标准注释已有的调控信息。
University of Cambridge University of Bonn
Andrew J. Bass（第一作者、通讯作者）Chris Wallace（通讯作者）
代理功能假发现率框架基因组基础模型常见变异GWAS发现 AlphaGenome Borzoi
bioRxiv 2026年10月26日
橄榄短串联重复不再只当标记：三个植物基因组模型对同一批位点给出可重复的嵌入响应
橄榄的短串联重复（STR，重复单元拷贝数可变的片段）此前主要靠少量微卫星标记来读，全基因组层面的变异与解读都缺。对212份伊朗与地中海橄榄种质，研究编出117,119个多态STR位点，并把天然等位系列送入AgroNT、PlantCAD2和GPN三个植物基因组语言模型，测量重复长度偏离参考等位时嵌入向量的位移。在62,847个位点上，三个模型各自筛出的敏感位点有7,417个重合，且多数位点上STR的响应超过长度匹配的非重复插入缺失。
橄榄的短串联重复（STR，重复单元拷贝数可变的片段）此前主要靠少量微卫星标记来读，全基因组层面的变异与解读都缺。对212份伊朗与地中海橄榄种质，研究编出117,119个多态STR位点，并把天然等位系列送入AgroNT、PlantCAD2和GPN三个植物基因组语言模型，测量重复长度偏离参考等位时嵌入向量的位移。在62,847个位点上，三个模型各自筛出的敏感位点有7,417个重合，且多数位点上STR的响应超过长度匹配的非重复插入缺失。
SIB Swiss Institute of Bioinformatics University of Zurich
Mohammad Hossein Pakdel（第一作者）Feifei Xia（第一作者）
短串联重复变异嵌入扰动分析基因组基础模型橄榄群体结构数量性状位点定位

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