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Nan Liu

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  1. bioRxiv

    超增强子不再只靠表观组学找:Borzoi-SE直接从DNA序列定位,CRISPRi验证β-珠蛋白HS2主导

    超增强子此前只能靠H3K27ac等表观组学峰拼接来界定,未做过表观谱的细胞状态难以发现,其序列语法也无从解读。Borzoi-SE把超增强子识别改写为从524 kb长序列出发、按细胞类型分辨的基因组目标检测,在90种人类细胞与组织谱系上同时给出超增强子概率与边界。在留出染色体上,它的区域级PR-AUC为0.643、F1为0.498,而四个片段级基线分别约为0.34和0.15;对β-珠蛋白超增强子做计算机模拟删除,模型把HS2列为首要功能枢纽,CRISPRi沉默HS2后整个位点染色质可及性下降35%至85%。

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