University College Dublin

孤立性局灶性肌张力障碍只有不到五个已知致病基因，家系小、外显不全让连锁分析难以展开。研究团队用三维卷积网络DystoniaGeneNet从T1加权脑MRI判断家族性，在独立测试集中正确识别21例家族性病例中的18例（85.7%），并以该影像内表型指导214人的外显子变异筛选与共分离分析。据此在RAP1GAP、TNN和ITSN2中发现与疾病共分离的罕见变异，三者共同指向突触周围细胞外基质—突触信号通路。

孤立性局灶性肌张力障碍只有不到五个已知致病基因，家系小、外显不全让连锁分析难以展开。研究团队用三维卷积网络DystoniaGeneNet从T1加权脑MRI判断家族性，在独立测试集中正确识别21例家族性病例中的18例（85.7%），并以该影像内表型指导214人的外显子变异筛选与共分离分析。据此在RAP1GAP、TNN和ITSN2中发现与疾病共分离的罕见变异，三者共同指向突触周围细胞外基质—突触信号通路。

一个由41位国际多学科专家组成的工作组系统检索了截至2025年3月17日的922篇文献，将2016年仅针对特发性肺纤维化（IPF）的急性加重（AE）定义修订为适用于全部纤维化间质性肺病（fILD）的AE-fILD定义（以弥漫性肺泡损伤为核心，伴或不伴机化性肺炎），并提出“急性呼吸恶化（ARW）”这一更广的概念框架以涵盖非DAD所致的急性呼吸恶化，同时汇总了流行病学、危险因素、预后与治疗证据，并讨论了AE作为临床试验终点的可行性。

一个由41位国际多学科专家组成的工作组系统检索了截至2025年3月17日的922篇文献，将2016年仅针对特发性肺纤维化（IPF）的急性加重（AE）定义修订为适用于全部纤维化间质性肺病（fILD）的AE-fILD定义（以弥漫性肺泡损伤为核心，伴或不伴机化性肺炎），并提出“急性呼吸恶化（ARW）”这一更广的概念框架以涵盖非DAD所致的急性呼吸恶化，同时汇总了流行病学、危险因素、预后与治疗证据，并讨论了AE作为临床试验终点的可行性。