局灶性肌张力障碍的基因线索不再只靠家系：DystoniaGeneNet先认出家族性影像特征，再指向三个新基因
孤立性局灶性肌张力障碍只有不到五个已知致病基因，家系小、外显不全让连锁分析难以展开。研究团队用三维卷积网络DystoniaGeneNet从T1加权脑MRI判断家族性，在独立测试集中正确识别21例家族性病例中的18例（85.7%），并以该影像内表型指导214人的外显子变异筛选与共分离分析。据此在RAP1GAP、TNN和ITSN2中发现与疾病共分离的罕见变异，三者共同指向突触周围细胞外基质—突触信号通路。