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Trinity College Dublin

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  1. medRxiv

    局灶性肌张力障碍的基因线索不再只靠家系:DystoniaGeneNet先认出家族性影像特征,再指向三个新基因

    孤立性局灶性肌张力障碍只有不到五个已知致病基因,家系小、外显不全让连锁分析难以展开。研究团队用三维卷积网络DystoniaGeneNet从T1加权脑MRI判断家族性,在独立测试集中正确识别21例家族性病例中的18例(85.7%),并以该影像内表型指导214人的外显子变异筛选与共分离分析。据此在RAP1GAP、TNN和ITSN2中发现与疾病共分离的罕见变异,三者共同指向突触周围细胞外基质—突触信号通路。

  2. arXiv

    超车该往哪边打方向?ZipDrift 用一步漂移生成器给出多峰代价修正,600 个测试回合零碰撞

    短视界模型预测控制算得快,却看不到视界外的对手,因此需要学习一个随情境变化的代价修正;但可超车时左右两侧都是好解,确定性回归会把两个模式平均到对手身上。ZipDrift 改为在代价修正空间训练一步漂移生成器,用闭环代价评估做倾斜、不穿过优化器求梯度,再生成少量候选由学习到的评判器挑选。在八维逐阶段修正的直线超车基准上,600 个测试回合全部无碰撞,而理想化的 ZipMPC 式回归器碰撞率为 4.0%。

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