甲基化测序也能读出片段组:血浆cfDNA直接划出共甲基化区块,癌症检测多一层可解释信号
血浆游离DNA的甲基化测序原本只用来读甲基化,现在被证明还能部分保留片段长度与末端基序等片段组信号。研究在血浆cfDNA中直接划分共甲基化区块,把甲基化与片段组特征放进同一批基因组区间,并据此构建可解释的集成模型用于癌症检测与组织来源预测。跨平台比较显示主要片段组模式在甲基化测序中得以重现,但保留程度因特征而异。
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血浆游离DNA的甲基化测序原本只用来读甲基化,现在被证明还能部分保留片段长度与末端基序等片段组信号。研究在血浆cfDNA中直接划分共甲基化区块,把甲基化与片段组特征放进同一批基因组区间,并据此构建可解释的集成模型用于癌症检测与组织来源预测。跨平台比较显示主要片段组模式在甲基化测序中得以重现,但保留程度因特征而异。
该工作提出SegDINO,用冻结的DINOv3-S编码器提取第3、6、9、12层中间特征,通过Token Pyramid Adaptation(TPA)把同分辨率token重排为1/4至1/32的伪多尺度金字塔,再用Scale-Aware Decoding(SAD)做尺度内细化与自顶向下跨尺度传播,并发布含284例胰腺癌患者CT的PanCT数据集;在PanCT与TN3K、Kvasir-SEG、ISIC三个公开基准上,SegDINO的DSC与HD95均优于U-Net、SegNet、R2U-Net、Attention U-Net、TransUNet、U-NeXt、U-KAN,模型共27.68M参数、推理速
该研究在训练队列(n=186)、验证队列(n=116)和前瞻性多中心验证队列(n=269)中,从治疗前T2加权MRI提取影像组学与监督深度学习特征,比较人工开发与GPT辅助的建模流程,发现融合特征在两种逻辑回归模型中AUC最高(训练队列0.759对0.763±0.003,验证队列0.714对0.741±0.008,前瞻性多中心验证队列0.700对0.706±0.004),GPT辅助流程在五种分类器上与人工开发模型性能大致相当,且五次重复运行的AUC标准差为0.001至0.019,表明在专家监督下GPT可自动化影像组学建模的关键步骤。
该回顾性两中心研究基于中山大学附属第一医院1 562例与上海交通大学医学院附属瑞金医院803例共2 365例患者,构建了用于鼻咽喉镜体内/体外图像判定(模型1)、11个标准解剖部位识别(模型2)及病灶定位与良恶性判定(模型3)的一体化AI系统ENDOVISTA-ENT,其内外部准确率分别为99.44%/99.84%与96.09%/94.73%,模型3恶性病灶AUC为0.986/0.968、早期鼻咽癌喉癌及下咽癌AUC为0.878~0.932,AI辅助使6名不同资历医师对200例病理明确病例的总体判读准确率由78.50%提升至88.20%(χ²=40.37,P<0.001),单帧检测耗时(15.2±
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