甲基化测序也能读出片段组:血浆cfDNA直接划出共甲基化区块,癌症检测多一层可解释信号
血浆游离DNA的甲基化测序原本只用来读甲基化,现在被证明还能部分保留片段长度与末端基序等片段组信号。研究在血浆cfDNA中直接划分共甲基化区块,把甲基化与片段组特征放进同一批基因组区间,并据此构建可解释的集成模型用于癌症检测与组织来源预测。跨平台比较显示主要片段组模式在甲基化测序中得以重现,但保留程度因特征而异。
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