# PTEN基因

德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据，专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均，局灶事件达不到倍数变化阈值；模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失，其中20例有组织可染色，15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。

德累斯顿大学肿瘤中心在MASTERsg精准肿瘤项目中用梯度提升模型重读TSO500 panel测序的拷贝数原始分箱数据，专门找被标准流程漏掉的PTEN局灶缺失。TSO500按基因内分箱读数取平均，局灶事件达不到倍数变化阈值；模型在204例被判为PTEN野生型的样本中报出33例缺失，其中20例有组织可染色，15例显示PTEN蛋白缺失或明显降低。

该研究利用TCGA泛癌图谱的GISTIC拷贝数将肿瘤分为PTEN完整、半合子缺失和纯合缺失三档，在十四种肿瘤类型中评估一个五基因谷氨酰胺分解特征（GLS、SLC1A5、GOT1、GLUD1、GPT2），发现该特征随PTEN缺失而下降（十四种全部下降、十二种显著），但这一下降并非由MYC介导，而是由染色体位置决定：GLUD1与GOT1位于10q上与PTEN相邻，三十七个无谷氨酰胺分解注释的邻近基因与PTEN拷贝数的相关性与这两个基因相当（平均rho 0.843对0.842），共缺失保真度随与PTEN距离单调下降（rho = -0.993），校正全基因组非整倍体后关联不变，而以各基因自身拷贝数作条件则使

该研究利用TCGA泛癌图谱的GISTIC拷贝数将肿瘤分为PTEN完整、半合子缺失和纯合缺失三档，在十四种肿瘤类型中评估一个五基因谷氨酰胺分解特征（GLS、SLC1A5、GOT1、GLUD1、GPT2），发现该特征随PTEN缺失而下降（十四种全部下降、十二种显著），但这一下降并非由MYC介导，而是由染色体位置决定：GLUD1与GOT1位于10q上与PTEN相邻，三十七个无谷氨酰胺分解注释的邻近基因与PTEN拷贝数的相关性与这两个基因相当（平均rho 0.843对0.842），共缺失保真度随与PTEN距离单调下降（rho = -0.993），校正全基因组非整倍体后关联不变，而以各基因自身拷贝数作条件则使