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# DNA甲基化

5 篇关联报道

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  1. Nature Genetics

    儿童脑瘤预后不再只看亚型:MANTIS用甲基化谱给出10年个体生存曲线,c-index最高0.80

    儿童髓母细胞瘤与室管膜瘤的治疗要在复发风险与放疗长期副作用之间取舍,而现有临床指标和分子亚型只能给出群体层面的风险。MANTIS以全基因组DNA甲基化芯片数据和基因级拷贝数变化为输入,用神经网络输出诊断后10年的个体化生存概率曲线,在独立临床试验队列中c-index最高达到0.80 ± 0.07,高于现有临床指标和仅用亚型的模型。同一框架扩展出的治疗效应模型进一步标出约60%的平均风险髓母细胞瘤患者,在接受较低剂量颅脊髓照射时未检测到显著生存劣势(P = 0.683)。

  2. 植物自发表观突变并非随机漂移:REED只读一段DNA,就能预测甲基化往哪走

    植物CG位点的胞嘧啶甲基化会自发得失,且速度远高于DNA点突变。此前单个位点的稳态只能从表观组本身估计,无法判断它写在DNA里还是由染色质携带。REED以NTv3为骨架,从10 kb序列预测每个胞嘧啶的甲基化,其预测值即该位点的设定点;在拟南芥系谱、水稻生殖系和330年杨树的实测自发突变中,得失方向与速率隐含的平衡都跟随这一设定点。

  3. bioRxiv

    纳米孔原始电流信号有了可迁移表征:Brieno 用离散词元预训练,少标注也能读出甲基化

    纳米孔测序的原始电流信号连续、没有天然词元,此前多按任务各建专用模型。Brieno 先用残差向量量化把信号压成离散词元,再以掩码词元预测在 1.18 亿条读段上预训练 Transformer,冻结或微调特征即可用于物种识别、条码拆分、碱基识别和甲基化检测。在留出运行上,微调 Brieno 的 CpG 5mC 读段级 AUROC 为 0.978,高于 Dorado 专用 5mCG 模型的 0.975。

  4. bioRxiv

    DNA甲基化读出细胞分化程度:不用转录组,也能看到衰老组织向间充质漂移

    DNA甲基化数据此前缺少通用的分化状态量化方法,EpiDiff用1298个分化相关CpG训练随机森林,输出0到1的连续分化指数。它在独立数据集上分类准确率0.97,并在多种分选细胞中随年龄升高,其背后是许多细胞类型向中胚层方向的发育性表观漂移。

  5. Nature News

    移植心脏会向宿主靠拢其生物学年龄:小鼠与11例人体移植均显示供体心脏"变老"或"回春"

    哈佛大学Jesse Poganik团队将年轻、中年与老年小鼠的心脏互相移植,并在约32万个基因组区域测量DNA甲基化,发现移植心脏的生物学年龄会向受体靠拢;随后在波士顿布莱根妇女医院11例供受体年龄差较大的历史心脏移植活检样本中观察到同样效应,而心率、后壁厚度与运动能力等部分功能指标更贴近受体年龄而非供体年龄。

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