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# 饱和基因组编辑

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  1. bioRxiv

    单核苷酸变异判读改学差值:MELD用190万参数在ClinVar上把AUROC从0.800抬到0.986

    MELD把野生型与突变型序列的得分差直接放进监督目标,而不是先训练绝对信号预测、再事后比较两条序列。在ClinVar的157万个变异上,它与同数据、同骨干的事后打分基线相比把AUROC从0.800提高到0.986;在共享子集基准上,190万参数的MELD超过参数量多3至1300倍的冻结基础模型。

  2. 发表出处待核验

    functional-standard-atlas:针对饱和基因组编辑测量的变异效应预测器衰减校正、区域分辨基准

    该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架,将七个MaveDB饱和基因组编辑(SGE)评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵,对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析,并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证,覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。

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