functional-standard-atlas:针对饱和基因组编辑测量的变异效应预测器衰减校正、区域分辨基准
该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架,将七个MaveDB饱和基因组编辑(SGE)评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵,对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析,并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证,覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
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该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架,将七个MaveDB饱和基因组编辑(SGE)评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵,对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析,并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证,覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
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