Kangcheng Hou

罕见错义变异对复杂性状的贡献长期被低估，因为把同一基因内的变异合并成一个负荷分数会抹平效应差异。核等位系列模型（KASM）用蛋白结构与变异效应预测注释构造基因内效应协方差核，在786,871例外显子组、26个连续性状上把错义变异可解释遗传率的下界从0.54±0.04%提高到至少1.27±0.09%，最灵活模型下为1.83±0.11%，超过功能丧失变异的0.87±0.05%。

罕见错义变异对复杂性状的贡献长期被低估，因为把同一基因内的变异合并成一个负荷分数会抹平效应差异。核等位系列模型（KASM）用蛋白结构与变异效应预测注释构造基因内效应协方差核，在786,871例外显子组、26个连续性状上把错义变异可解释遗传率的下界从0.54±0.04%提高到至少1.27±0.09%，最灵活模型下为1.83±0.11%，超过功能丧失变异的0.87±0.05%。