Amsterdam University Medical Centers

面向术中稀疏甲基化谱的中枢神经系统肿瘤分类器 Sturgeon V2 改用近一万份重新标注的甲基化谱训练，不再依赖2018年那套2801份样本的参考集。此前公开的稀疏谱分类器都建立在这套旧参考和旧分类体系上。在94例回顾性儿童术中病例中，V2 高置信正确85例，V1 为78例；在1880次模拟测序中，高置信判读的错误率从7.1%降到2.8%。

面向术中稀疏甲基化谱的中枢神经系统肿瘤分类器 Sturgeon V2 改用近一万份重新标注的甲基化谱训练，不再依赖2018年那套2801份样本的参考集。此前公开的稀疏谱分类器都建立在这套旧参考和旧分类体系上。在94例回顾性儿童术中病例中，V2 高置信正确85例，V1 为78例；在1880次模拟测序中，高置信判读的错误率从7.1%降到2.8%。

该工作提出 TG-OT，一个全自动的 CCTA-IVUS 配准框架：先用轻量 CNN 在拓扑 (θ, z) 圆柱上预测钙化、分叉与管腔半径（并额外检测 IVUS 导丝伪影），再把冻结的检测器直接嵌入可微配准流程，以圆柱几何上的非平衡 Sinkhorn 最优传输损失加 Dice 项驱动中心线形变参数优化，辅以管腔半径匹配；在 Erasmus 大学医学中心 IMPACT 研究的 N=47 例配对 CCTA-IVUS 数据、5 折交叉验证下，无需人工交互与任何预先分割即达到纵向 Dicectl=0.99、旋转 Sc=0.96、管腔 DiceL=0.69，并在严重导管旋转漂移病例上优于 Dice-only 基线（Wilcoxon 符号秩 p<0.01）。

该工作提出 TG-OT，一个全自动的 CCTA-IVUS 配准框架：先用轻量 CNN 在拓扑 (θ, z) 圆柱上预测钙化、分叉与管腔半径（并额外检测 IVUS 导丝伪影），再把冻结的检测器直接嵌入可微配准流程，以圆柱几何上的非平衡 Sinkhorn 最优传输损失加 Dice 项驱动中心线形变参数优化，辅以管腔半径匹配；在 Erasmus 大学医学中心 IMPACT 研究的 N=47 例配对 CCTA-IVUS 数据、5 折交叉验证下，无需人工交互与任何预先分割即达到纵向 Dicectl=0.99、旋转 Sc=0.96、管腔 DiceL=0.69，并在严重导管旋转漂移病例上优于 Dice-only 基线（Wilcoxon 符号秩 p<0.01）。

该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。

该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。