人类基因组被逐位替换算了一遍：约31.2亿个位置连成有向依赖网络，还分出七类反复出现的结构
研究团队用DNA语言模型Nucleotide Transformer v3，在JUPITER超算上把端粒到端粒人类参考基因组的约31.2亿个位置逐一替换成另外三种碱基，记录模型在其他位置的响应变化，得到全基因组、有方向的核苷酸依赖图。这些依赖优先连接进化保守位置，并反复聚成七类几何结构，被命名为Relon，其中一部分落在现有注释之外。把依赖特征与CADD结合后，内含子变异的致病性判别AUPRC从0.299升到0.356。