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# 生物标志物发现

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  1. bioRxiv

    年轻乳腺癌生存预测改从年长队列借力:LSAT-EN按组学层调借力强度,四年AUC达0.819

    50岁以下乳腺癌患者样本少,预后模型难以训练,LSAT-EN把年长患者队列当作源域,在六个组学层上分别调节向源模型系数靠拢的强度,同时用弹性网做变量选择。在TCGA-BRCA数据上,以60岁及以上为源、50岁以下为目标,四年二分类生存预测的AUC为0.819,高于合并建模的0.774、仅用目标队列的0.757、glmtrans的0.728和GAS-EN的0.780。模拟中源目标差异越大、目标训练样本越少,分层借力的优势越明显。

  2. Cancer Discovery

    MutationProjector 用 3 万余例肿瘤基因组预训练,在膀胱癌、肺癌和黑色素瘤中预测免疫治疗应答并锁定 KMT2D 与 SMARCA4-STK11 等标志物

    研究团队构建了基于图注意力网络、整合八类分子网络的肿瘤基因组基础模型 MutationProjector,在 30,328 例、10 种实体瘤的基因改变数据上以掩码基因重建进行自监督预训练,随后用随机森林在少量标注队列上迁移学习,在膀胱癌、肺癌、黑色素瘤免疫治疗应答预测中取得 HR 分别为 0.71、0.74、0.59 的生存分层,在顺铂化疗膀胱癌队列中 HR 为 0.43,并通过注意力分析提出 KMT2D 与 SMARCA4-STK11 等新候选标志物。

  3. Huang Cheng 的博士论文提出面向青光眼的多模态视网膜 AI 框架,并贡献 GSS-RetVein 等数据集

    这篇博士论文整合眼底照相、OCT 与 OCTA 等多模态视网膜影像,构建了一套包含血管分割网络、生物标志物发现流程与多模态融合模型的深度学习框架,用于高精度、稳健且可解释地检测早期青光眼改变,并贡献了包括 GSS-RetVein 在内的多个整理数据集作为跨域验证基准,报告称其在多个公开与临床数据集上优于现有最先进方法,在诊断敏感度与特异度上有明显提升。

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