医学与健康
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药物基因组学与人工智能在心血管疾病中的应用:精准医学的新兴工具
这篇综述性文章指出,药物基因组学从遗传层面解释个体对药物的反应差异,人工智能则通过分析大规模复杂的临床、遗传与影像数据提升诊断准确性、风险评估与治疗策略制定,二者结合可为心血管疾病提供更个体化的治疗方案并改善临床决策,但数据安全、伦理问题与临床验证不足仍限制其广泛采用。
基于一体化CT-linac的直肠癌全自动All-in-One放疗工作流首次实现
这项单中心前瞻性试点研究在20例直肠癌患者中首次实现并评估了基于一体化CT-linac的全自动All-in-One放疗工作流,将CT模拟、人工智能自动勾画、自动计划、在线验证与出束在同一平台上连续完成而无需重新摆位,结果显示工作流全部成功完成,平均总治疗时间37.5±6.9分钟,自动勾画Dice相似系数在0.83至0.95之间,三维伽马通过率全部超过95%,白细胞减少发生率为55.0%,随访中19例接受手术、1例达临床完全缓解,总体完全缓解率为15.0%,手术患者中68.4%达到肿瘤退缩分级0-1级。
‘多功能’脑植入体实时翻译言语与手势
一项概念验证研究显示,单个植入大脑皮层感觉运动区、含253个电极的阵列可同时采集与言语和身体动作相关的神经信号,并用人工智能把脑电活动实时转成屏幕文字、同时驱动个性化动画化身做出动作,从而在数秒内同时解码言语与非言语两种沟通方式。
新生突变连接父母生殖因素与子代健康
该研究对7,851个父母-子代家庭进行全基因组测序,识别出具有亲本来源和合子后特征的新生突变,发现这些突变与不同的辅助生殖技术(ART)操作相关且独立于受孕时父母年龄,并显示父亲突变负荷的增加在统计上中介了高龄父母与ART对妊娠时长及其他出生结局的影响。
面向临床神经病学预后研究系统评价的风险偏倚评估大语言模型
该研究采用零样本提示构建了一个模拟人类评审者的LLM流程,用于QUIPS框架下的风险偏倚评估,并将其应用于既往系统评价中纳入的298篇神经病学预后研究文章(涵盖癫痫、创伤性脑损伤、卒中三个领域),结果显示LLM与人类评估者之间的一致性有限(加权kappa=0.22,95%CI 0.12-0.33),而基于小样本(n=5)的初步数据提示其可能不劣于人类评估者之间的一致性(加权kappa=-0.25,95%CI -1.04-0.54),Wilcoxon符号秩检验在四个偏倚领域及总体风险评分上均具有统计学显著性(p<0.05),秩双列相关显示人类评估者倾向于给出比LLM更高的风险评分。
SNOMED CT 上的混合词法-语义检索:让两种检索范式共存以支持临床数据录入
该工作提出并实现了一套在 SNOMED CT 官方描述之上让确定性词法检索与学习式语义检索共存的混合检索架构,结合多前缀搜索、BioLORD-2023-M 嵌入、可选 BGE 交叉编码器重排与本地 LLM 查询规范化,并用倒数排名融合与层级过滤整合结果;在 DisTEMIST 西班牙语 542 条疾病提及的零样本仅检索链接评测中,语义检索加重排且不做 LLM 预处理的配置取得 accuracy@1 为 0.60、recall@10 为 0.80,在英文真实 EHR 出院记录 12,897 条提及的字段限定 typeahead 评测中,73% 的提及其概念进入前十候选列表(accuracy@1 为 0.52),并显示两路通道可共存而不互相损害。
OmniTCR:统一T细胞受体识别预测与条件序列生成的基础模型
该研究提出OmniTCR——一个1.13亿参数的自回归基础模型,在3.28亿条格式化人类免疫序列记录上预训练,通过序列类型标记与互补的组分顺序,将单个TCR链与部分或完整的TCR-pMHC关联数据联合学习,从而在同一模型中同时完成TCR识别预测与条件序列生成,在未见表位上取得肽-TCRβ识别AUPRC 0.7009、TCR-pMHC相互作用预测AUPRC 0.8235,并在11个独立泛癌队列中以平均AUROC 0.9436区分癌症与健康免疫组库。
面向智能体AI的全基因组痘病毒-宿主互作筛选:以蛋白质语言模型精炼读出
该工作提出ICARus——一个正例-未标注(positive-unlabelled)读出精炼框架,将蛋白质语言模型推导的蛋白质-蛋白质互作信息整合进全基因组RNA干扰筛选,以提升痘苗病毒-宿主互作及潜在抗病毒人类基因的发现,并将该筛选的原始与精炼读出作为面向智能体AI的社区资源公开。
ABCP_finder:基于Transformer嵌入的抗乳腺癌肽预测框架
该工作提出ABCP_finder,一个以预训练蛋白语言模型(ProtBERT与ESM2)嵌入加多层感知机分类器为核心的抗乳腺癌肽(ABCP)预测框架,采用CD-HIT在30%序列一致性与80%覆盖度下做同源感知的训练-测试划分以降低数据泄漏,其中ProtBERT取得93.82%准确率、86.88%召回率、90.59% F1、0.8618 MCC、96.67% AUC与0.0633 Brier分数,并据校准分析选定0.7概率阈值识别高置信ABCP,外部用xDeep-AcPEP验证显示被预测为ABCP的未知肽具有较好IC值。
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