免疫细胞的染色质开关被逐个定位:caQTL比eQTL多找回4.5%到22.6%的疾病信号
在922名供者的347万个外周血单核细胞核上,研究把染色质开放程度当作可遗传的分子性状,在28种免疫细胞类型中定位出243,225个染色质开放数量性状位点(caQTL),其中六成只在单一细胞类型中起作用。与单细胞表达数量性状位点(eQTL)相比,这些位点在16种疾病和44项血液性状的全基因组关联信号上多共定位4.5%到22.6%;把细胞类型、远端窗口和多因果变异模型一起纳入后,炎症性肠病位点有共定位证据的比例从约16%升到约65%。