医学与健康

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Human gene therapy 2026年9月14日
这篇Perspective文章提出InsightRP2框架，将临床数据、人工智能支持的影像分析、实验性疾病建模与腺相关病毒（AAV）设计整合为一个高度互动的转化研究策略，旨在推动针对RP2相关视网膜色素变性的靶向基因治疗开发。
这篇Perspective文章提出InsightRP2框架，将临床数据、人工智能支持的影像分析、实验性疾病建模与腺相关病毒（AAV）设计整合为一个高度互动的转化研究策略，旨在推动针对RP2相关视网膜色素变性的靶向基因治疗开发。
InsightRP2：面向RP2相关视网膜病变治疗的跨学科整合框架
这篇Perspective文章提出InsightRP2框架，将临床数据、人工智能支持的影像分析、实验性疾病建模与腺相关病毒（AAV）设计整合为一个高度互动的转化研究策略，旨在推动针对RP2相关视网膜色素变性的靶向基因治疗开发。
这篇Perspective文章提出InsightRP2框架，将临床数据、人工智能支持的影像分析、实验性疾病建模与腺相关病毒（AAV）设计整合为一个高度互动的转化研究策略，旨在推动针对RP2相关视网膜色素变性的靶向基因治疗开发。
发表出处待核验 2026年9月14日
该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架，将七个MaveDB饱和基因组编辑（SGE）评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵，对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析，并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证，覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架，将七个MaveDB饱和基因组编辑（SGE）评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵，对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析，并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证，覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
functional-standard-atlas：针对饱和基因组编辑测量的变异效应预测器衰减校正、区域分辨基准
该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架，将七个MaveDB饱和基因组编辑（SGE）评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵，对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析，并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证，覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
该工作构建了一个冻结、内容哈希的数据资产与统一评分框架，将七个MaveDB饱和基因组编辑（SGE）评分集映射到GRCh38并方向统一后冻结为不可变矩阵，对十九个变异效应预测器在十六个分层上进行逐基因Spearman ρ的DerSimonian–Laird随机效应荟萃分析，并加入逐层测量可靠性估计、衰减校正、配对相关检验与留一基因验证，覆盖64,178个变异与七个癌症易感基因。
Journal of Medical Internet Research 2026年9月14日
该研究基于MIMIC-IV数据库中6,382名精神健康诊断患者的16,447份临床记录，用2个大语言模型（DeepSeek-7B、Mistral-7B）与3种词典方法（ClinSent-lexicon、TextBlob、VADER）从患者、医生和一般三种视角标注情感，发现多次入院患者的情感轨迹出现明显方向性变化、出院指导比简要病程记录波动更大、患者视角情感更均衡而医生与一般视角多为中性、大语言模型比词典方法更贴近以患者为中心的标注，并且出院记录情感轨迹在出院后30至90天内死亡的患者中显著比存活者更负面。
该研究基于MIMIC-IV数据库中6,382名精神健康诊断患者的16,447份临床记录，用2个大语言模型（DeepSeek-7B、Mistral-7B）与3种词典方法（ClinSent-lexicon、TextBlob、VADER）从患者、医生和一般三种视角标注情感，发现多次入院患者的情感轨迹出现明显方向性变化、出院指导比简要病程记录波动更大、患者视角情感更均衡而医生与一般视角多为中性、大语言模型比词典方法更贴近以患者为中心的标注，并且出院记录情感轨迹在出院后30至90天内死亡的患者中显著比存活者更负面。
精神健康患者临床记录中以患者为中心的情感时序分析：回顾性队列研究
该研究基于MIMIC-IV数据库中6,382名精神健康诊断患者的16,447份临床记录，用2个大语言模型（DeepSeek-7B、Mistral-7B）与3种词典方法（ClinSent-lexicon、TextBlob、VADER）从患者、医生和一般三种视角标注情感，发现多次入院患者的情感轨迹出现明显方向性变化、出院指导比简要病程记录波动更大、患者视角情感更均衡而医生与一般视角多为中性、大语言模型比词典方法更贴近以患者为中心的标注，并且出院记录情感轨迹在出院后30至90天内死亡的患者中显著比存活者更负面。
该研究基于MIMIC-IV数据库中6,382名精神健康诊断患者的16,447份临床记录，用2个大语言模型（DeepSeek-7B、Mistral-7B）与3种词典方法（ClinSent-lexicon、TextBlob、VADER）从患者、医生和一般三种视角标注情感，发现多次入院患者的情感轨迹出现明显方向性变化、出院指导比简要病程记录波动更大、患者视角情感更均衡而医生与一般视角多为中性、大语言模型比词典方法更贴近以患者为中心的标注，并且出院记录情感轨迹在出院后30至90天内死亡的患者中显著比存活者更负面。
International Journal of Behavioral Medicine 2026年9月14日
该横断面研究在尼日利亚卡诺一家大型三级转诊中心对427名接受抗逆转录病毒治疗（ART）的成人进行调查，发现75.2%知晓AI聊天机器人、72.6%曾使用过，66.5%曾用其查询HIV相关信息（最常见为获取HIV/ART一般信息36.3%、查询ART副作用23.4%、准备向医生提问15.0%），并识别出与HIV相关聊天机器人使用独立相关的因素，包括年轻年龄、大专以上学历、已婚、ART疗程较短、存在合并症、拥有智能手机、可上网及英语能力。
该横断面研究在尼日利亚卡诺一家大型三级转诊中心对427名接受抗逆转录病毒治疗（ART）的成人进行调查，发现75.2%知晓AI聊天机器人、72.6%曾使用过，66.5%曾用其查询HIV相关信息（最常见为获取HIV/ART一般信息36.3%、查询ART副作用23.4%、准备向医生提问15.0%），并识别出与HIV相关聊天机器人使用独立相关的因素，包括年轻年龄、大专以上学历、已婚、ART疗程较短、存在合并症、拥有智能手机、可上网及英语能力。
尼日利亚北部HIV诊疗中AI聊天机器人预咨询可行性研究
该横断面研究在尼日利亚卡诺一家大型三级转诊中心对427名接受抗逆转录病毒治疗（ART）的成人进行调查，发现75.2%知晓AI聊天机器人、72.6%曾使用过，66.5%曾用其查询HIV相关信息（最常见为获取HIV/ART一般信息36.3%、查询ART副作用23.4%、准备向医生提问15.0%），并识别出与HIV相关聊天机器人使用独立相关的因素，包括年轻年龄、大专以上学历、已婚、ART疗程较短、存在合并症、拥有智能手机、可上网及英语能力。
该横断面研究在尼日利亚卡诺一家大型三级转诊中心对427名接受抗逆转录病毒治疗（ART）的成人进行调查，发现75.2%知晓AI聊天机器人、72.6%曾使用过，66.5%曾用其查询HIV相关信息（最常见为获取HIV/ART一般信息36.3%、查询ART副作用23.4%、准备向医生提问15.0%），并识别出与HIV相关聊天机器人使用独立相关的因素，包括年轻年龄、大专以上学历、已婚、ART疗程较短、存在合并症、拥有智能手机、可上网及英语能力。
medRxiv 2026年9月14日
该研究构建了一个多语言临床听写语料库（五份复杂度递进的临床听写脚本，翻译成99种语言，在三种声学条件下合成语音，由一套生产环境AI记录系统转写），计算六种频率类指标，并由三个独立的大语言模型评分者依据严重度×可能性框架评估临床上有意义的错误模式；在59,819次真实转写错误中，58,329次（97.5%）为低风险，251次（0.42%）为危急或高风险，六种频率指标均未显示与严重临床风险存在可检测的关联（绝对Spearman rho < 0.16），而严重度×可能性之和仍与WER强相关（rho=0.80），咨询复杂度是严重风险的主要预测因素（每级OR 3.06，p < 0.0001）。
该研究构建了一个多语言临床听写语料库（五份复杂度递进的临床听写脚本，翻译成99种语言，在三种声学条件下合成语音，由一套生产环境AI记录系统转写），计算六种频率类指标，并由三个独立的大语言模型评分者依据严重度×可能性框架评估临床上有意义的错误模式；在59,819次真实转写错误中，58,329次（97.5%）为低风险，251次（0.42%）为危急或高风险，六种频率指标均未显示与严重临床风险存在可检测的关联（绝对Spearman rho < 0.16），而严重度×可能性之和仍与WER强相关（rho=0.80），咨询复杂度是严重风险的主要预测因素（每级OR 3.06，p < 0.0001）。
超越词错误率：以临床风险作为环境AI记录评估的必要标准——来自77种语言的证据
该研究构建了一个多语言临床听写语料库（五份复杂度递进的临床听写脚本，翻译成99种语言，在三种声学条件下合成语音，由一套生产环境AI记录系统转写），计算六种频率类指标，并由三个独立的大语言模型评分者依据严重度×可能性框架评估临床上有意义的错误模式；在59,819次真实转写错误中，58,329次（97.5%）为低风险，251次（0.42%）为危急或高风险，六种频率指标均未显示与严重临床风险存在可检测的关联（绝对Spearman rho < 0.16），而严重度×可能性之和仍与WER强相关（rho=0.80），咨询复杂度是严重风险的主要预测因素（每级OR 3.06，p < 0.0001）。
该研究构建了一个多语言临床听写语料库（五份复杂度递进的临床听写脚本，翻译成99种语言，在三种声学条件下合成语音，由一套生产环境AI记录系统转写），计算六种频率类指标，并由三个独立的大语言模型评分者依据严重度×可能性框架评估临床上有意义的错误模式；在59,819次真实转写错误中，58,329次（97.5%）为低风险，251次（0.42%）为危急或高风险，六种频率指标均未显示与严重临床风险存在可检测的关联（绝对Spearman rho < 0.16），而严重度×可能性之和仍与WER强相关（rho=0.80），咨询复杂度是严重风险的主要预测因素（每级OR 3.06，p < 0.0001）。
Nature Medicine 2026年9月14日
这篇发表于《Nature Medicine》的评论文章主张，临床人工智能的信任无法通过基准测试“测”出来，而必须依靠真实临床环境中的严谨前瞻性研究来赢得，并指出这类研究中最难的教训往往不在技术本身，而在于AI周边的人与系统。
这篇发表于《Nature Medicine》的评论文章主张，临床人工智能的信任无法通过基准测试“测”出来，而必须依靠真实临床环境中的严谨前瞻性研究来赢得，并指出这类研究中最难的教训往往不在技术本身，而在于AI周边的人与系统。
对话式医疗AI的前瞻性证据：难，但不可回避
这篇发表于《Nature Medicine》的评论文章主张，临床人工智能的信任无法通过基准测试“测”出来，而必须依靠真实临床环境中的严谨前瞻性研究来赢得，并指出这类研究中最难的教训往往不在技术本身，而在于AI周边的人与系统。
这篇发表于《Nature Medicine》的评论文章主张，临床人工智能的信任无法通过基准测试“测”出来，而必须依靠真实临床环境中的严谨前瞻性研究来赢得，并指出这类研究中最难的教训往往不在技术本身，而在于AI周边的人与系统。
npj Digital Medicine 2026年9月14日
针对Qian等人发现单一大模型能生成可接受的知识型题目但在高阶推理题上表现不足，本文提出将题目开发分解为起草、评审与迭代对抗式修订的专门智能体架构MAID，并在中国国家执业医师资格考试题目的双盲配对评价中，由14位来自7个医学学科的专家对25对匹配选择题共350次题目级观察进行强制二选一比较，多智能体生成题目获得57.7%的专家偏好（95% CI [52.5%, 62.8%]），显著高于单模型基线的42.3%（95% CI [37.2%, 47.5%]；χ²(1)=8.33，p=0.004），配对t检验亦显示专家个体层面一致偏好多智能体输出（均差=3.86，SD=5.12，t(13)=2.81，p=0.0
针对Qian等人发现单一大模型能生成可接受的知识型题目但在高阶推理题上表现不足，本文提出将题目开发分解为起草、评审与迭代对抗式修订的专门智能体架构MAID，并在中国国家执业医师资格考试题目的双盲配对评价中，由14位来自7个医学学科的专家对25对匹配选择题共350次题目级观察进行强制二选一比较，多智能体生成题目获得57.7%的专家偏好（95% CI [52.5%, 62.8%]），显著高于单模型基线的42.3%（95% CI [37.2%, 47.5%]；χ²(1)=8.33，p=0.004），配对t检验亦显示专家个体层面一致偏好多智能体输出（均差=3.86，SD=5.12，t(13)=2.81，p=0.0
多智能体协作作为AI生成医学考试题目的互补架构
针对Qian等人发现单一大模型能生成可接受的知识型题目但在高阶推理题上表现不足，本文提出将题目开发分解为起草、评审与迭代对抗式修订的专门智能体架构MAID，并在中国国家执业医师资格考试题目的双盲配对评价中，由14位来自7个医学学科的专家对25对匹配选择题共350次题目级观察进行强制二选一比较，多智能体生成题目获得57.7%的专家偏好（95% CI [52.5%, 62.8%]），显著高于单模型基线的42.3%（95% CI [37.2%, 47.5%]；χ²(1)=8.33，p=0.004），配对t检验亦显示专家个体层面一致偏好多智能体输出（均差=3.86，SD=5.12，t(13)=2.81，p=0.0
针对Qian等人发现单一大模型能生成可接受的知识型题目但在高阶推理题上表现不足，本文提出将题目开发分解为起草、评审与迭代对抗式修订的专门智能体架构MAID，并在中国国家执业医师资格考试题目的双盲配对评价中，由14位来自7个医学学科的专家对25对匹配选择题共350次题目级观察进行强制二选一比较，多智能体生成题目获得57.7%的专家偏好（95% CI [52.5%, 62.8%]），显著高于单模型基线的42.3%（95% CI [37.2%, 47.5%]；χ²(1)=8.33，p=0.004），配对t检验亦显示专家个体层面一致偏好多智能体输出（均差=3.86，SD=5.12，t(13)=2.81，p=0.0
medRxiv 2026年9月14日
该研究开发并评估了Multimodal Anonymizer——一个模块化、可本地部署的多智能体框架，整合多模态大语言模型、任务专用神经网络与规则化转换，在涵盖文本、表格、PDF、影像、元数据、文件名、音频、手写与3D影像的基准上，最佳本地配置（编排器为Qwen3-VL-235B-A22B-Thinking）取得每患者98.80%（95%-CI 97.20; 100）的去标识化敏感度与99.60%（95%-CI 98.80; 100）的关键临床内容保留率，在Charité本地250份产程图数据上敏感度与关键临床保留率均为100%，并在多数模态上优于既有工具。
该研究开发并评估了Multimodal Anonymizer——一个模块化、可本地部署的多智能体框架，整合多模态大语言模型、任务专用神经网络与规则化转换，在涵盖文本、表格、PDF、影像、元数据、文件名、音频、手写与3D影像的基准上，最佳本地配置（编排器为Qwen3-VL-235B-A22B-Thinking）取得每患者98.80%（95%-CI 97.20; 100）的去标识化敏感度与99.60%（95%-CI 98.80; 100）的关键临床内容保留率，在Charité本地250份产程图数据上敏感度与关键临床保留率均为100%，并在多数模态上优于既有工具。
多模态匿名化器：用于医疗数据去标识化的全本地多智能体AI系统
该研究开发并评估了Multimodal Anonymizer——一个模块化、可本地部署的多智能体框架，整合多模态大语言模型、任务专用神经网络与规则化转换，在涵盖文本、表格、PDF、影像、元数据、文件名、音频、手写与3D影像的基准上，最佳本地配置（编排器为Qwen3-VL-235B-A22B-Thinking）取得每患者98.80%（95%-CI 97.20; 100）的去标识化敏感度与99.60%（95%-CI 98.80; 100）的关键临床内容保留率，在Charité本地250份产程图数据上敏感度与关键临床保留率均为100%，并在多数模态上优于既有工具。
该研究开发并评估了Multimodal Anonymizer——一个模块化、可本地部署的多智能体框架，整合多模态大语言模型、任务专用神经网络与规则化转换，在涵盖文本、表格、PDF、影像、元数据、文件名、音频、手写与3D影像的基准上，最佳本地配置（编排器为Qwen3-VL-235B-A22B-Thinking）取得每患者98.80%（95%-CI 97.20; 100）的去标识化敏感度与99.60%（95%-CI 98.80; 100）的关键临床内容保留率，在Charité本地250份产程图数据上敏感度与关键临床保留率均为100%，并在多数模态上优于既有工具。
Drug Discovery Today 2026年9月14日
该文提出一个用于天然产物药物发现的框架，通过四层架构（来源鉴定、可重复化学指纹、正交优先级排序、确定性表征）与记录化的决策门，将证据转化为可审计的实验行动，并用“证据阶梯”区分分子鉴定置信度与化学新颖性、生物学新颖性和转化相关性，以应对样本元数据整合不完整、将分析检测等同于分子新颖性以及缺乏明确决策阈值这三类反复出现的缺口。
该文提出一个用于天然产物药物发现的框架，通过四层架构（来源鉴定、可重复化学指纹、正交优先级排序、确定性表征）与记录化的决策门，将证据转化为可审计的实验行动，并用“证据阶梯”区分分子鉴定置信度与化学新颖性、生物学新颖性和转化相关性，以应对样本元数据整合不完整、将分析检测等同于分子新颖性以及缺乏明确决策阈值这三类反复出现的缺口。
从隐性优先级到可审计决策：天然产物药物发现中的决策框架
该文提出一个用于天然产物药物发现的框架，通过四层架构（来源鉴定、可重复化学指纹、正交优先级排序、确定性表征）与记录化的决策门，将证据转化为可审计的实验行动，并用“证据阶梯”区分分子鉴定置信度与化学新颖性、生物学新颖性和转化相关性，以应对样本元数据整合不完整、将分析检测等同于分子新颖性以及缺乏明确决策阈值这三类反复出现的缺口。
该文提出一个用于天然产物药物发现的框架，通过四层架构（来源鉴定、可重复化学指纹、正交优先级排序、确定性表征）与记录化的决策门，将证据转化为可审计的实验行动，并用“证据阶梯”区分分子鉴定置信度与化学新颖性、生物学新颖性和转化相关性，以应对样本元数据整合不完整、将分析检测等同于分子新颖性以及缺乏明确决策阈值这三类反复出现的缺口。
Advances in wound care 2026年9月14日
这项单中心回顾性队列研究纳入2021至2024年因慢性伤口首次入院的584例成人患者，发现入院日红细胞分布宽度-白蛋白比值（RAR）联合年龄校正Charlson合并症指数（ACCI）构成的两变量模型可预测1年全因死亡率，经自助法内部验证的乐观校正C统计量为0.855，校准良好，并将患者分为低、中、高风险三层（观察死亡率分别为1.3%、9.0%、36.8%），在124例后续同中心队列的探索性时间评估中区分度相似但校准不精确。
这项单中心回顾性队列研究纳入2021至2024年因慢性伤口首次入院的584例成人患者，发现入院日红细胞分布宽度-白蛋白比值（RAR）联合年龄校正Charlson合并症指数（ACCI）构成的两变量模型可预测1年全因死亡率，经自助法内部验证的乐观校正C统计量为0.855，校准良好，并将患者分为低、中、高风险三层（观察死亡率分别为1.3%、9.0%、36.8%），在124例后续同中心队列的探索性时间评估中区分度相似但校准不精确。
入院日红细胞分布宽度-白蛋白比值与慢性伤口住院患者1年死亡率：预测模型开发、内部验证与探索性时间评估
这项单中心回顾性队列研究纳入2021至2024年因慢性伤口首次入院的584例成人患者，发现入院日红细胞分布宽度-白蛋白比值（RAR）联合年龄校正Charlson合并症指数（ACCI）构成的两变量模型可预测1年全因死亡率，经自助法内部验证的乐观校正C统计量为0.855，校准良好，并将患者分为低、中、高风险三层（观察死亡率分别为1.3%、9.0%、36.8%），在124例后续同中心队列的探索性时间评估中区分度相似但校准不精确。
这项单中心回顾性队列研究纳入2021至2024年因慢性伤口首次入院的584例成人患者，发现入院日红细胞分布宽度-白蛋白比值（RAR）联合年龄校正Charlson合并症指数（ACCI）构成的两变量模型可预测1年全因死亡率，经自助法内部验证的乐观校正C统计量为0.855，校准良好，并将患者分为低、中、高风险三层（观察死亡率分别为1.3%、9.0%、36.8%），在124例后续同中心队列的探索性时间评估中区分度相似但校准不精确。

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