单基因糖尿病六千余个意义未明变异有了排序：模型仍能区分非错义变异，但高分部分来自重建审阅逻辑
单基因糖尿病基因中大量变异因证据不足被归为意义未明变异，ClinVar 里长期积压。一项分析用 22 个相关基因的 7706 个已明确分类单核苷酸变异训练可解释分类器，在 771 个留出变异上取得 ROC-AUC 0.9989、AUPRC 0.9970，并对致病类召回 1.00。特征消融显示高分部分来自特征与 ACMG 判读标准的重叠，但在无法直接援引计算证据的非错义变异上仍以 99.0% 对 87.0% 超过多数类基线，随后对 6306 个意义未明变异给出逐变异解释的排序。