medRxiv 2026年10月13日遗传变异解读搬进医院机房：9B小模型自己写ACMG报告，327例单例找回93%致病位点一个9B小语言模型在单张GPU上本地完成病例级与家系级变异解读，在327例已解决的单例视觉损伤病例中找回93%的专家报告致病变异，其中82%被判为致病或可能致病。一个9B小语言模型在单张GPU上本地完成病例级与家系级变异解读，在327例已解决的单例视觉损伤病例中找回93%的专家报告致病变异，其中82%被判为致病或可能致病。University of LausanneDow University of Health SciencesFondation Asile des AveuglesCentre Hospitalier Universitaire VaudoisEric Ducret（第一作者）Federico Andrea Santoni（通讯作者）#IVA（智能变异分析器）#小语言模型#ACMG/AMP 变异解读#Qwen3.5