缺失值不再一律填补：把患者建成知识图谱，聚类质量在三种缺失机制下都不塌
核心概要
在过敏与临床免疫专科队列上，一种把患者和临床发现建成知识图谱、再用图嵌入聚类的表示方法，在随机缺失、条件缺失和值依赖缺失三种设定下都没有出现聚类质量崩塌。此前常用的“先填补、再降维、后聚类”流程在值依赖缺失下表现最差，而填补会把未检测的抗体与确认阴性混为一谈。
深度剖析
患者分层不再必须先补齐缺失值再降维。专科病历中的缺失往往与缺失值本身有关：自身抗体只在怀疑诊断时才开单，症状多在出现时才记录，填补会把未检测的抗体和确认阴性当成同一件事。 常规做法是先做中位数填补，再用 UMAP 降维后聚类；在值依赖缺失下，这一流程的聚类质量最低。 在 352 名可分析患者的模拟比较中，知识图谱表示在三种缺失机制下的最低 NMI 为 0.395，跨机制波动范围 0.061；填补加 UMAP 的最低值为 0.083，波动范围 0.265。
做法是让缺失不产生任何信息。每位患者是一个节点，观察到的诊断、抗体结果和症状作为带类型的边连到概念节点；没有记录的检查就不加边，因此未检测状态不会被写成阴性。 随后用 TransE 把节点和关系映射到向量空间，其中每种关系被当作一次平移，再对患者向量做 k 均值聚类。 图谱包含 352 个患者节点、49 个概念节点和 1408 条三元组，聚类数取 6；六个簇在七个未参与建图的实验室指标上均存在显著差异，经 Benjamini-Hochberg 校正后 q < 0.01。
启示与展望
结论建立在意大利单一专科过敏与临床免疫门诊的 359 名连续患者上，其中 352 名有诊断标签并进入图谱实验。聚类质量以与宏观临床区域标签的归一化互信息衡量，六个簇另用七个未参与建图的实验室指标做外部验证。模拟实验用离散化的实验室值代理抗体与症状的缺失结构，覆盖随机缺失、条件缺失和值依赖缺失三种设定。
数据来自单一专科中心，外部效度需要多中心重复。主要验证指标与建图共用诊断标签信息，存在部分循环性，作者以独立实验室指标验证作部分缓解。模拟中的三种机制并未穷尽临床缺失的复杂性，TransE 与 64 维嵌入也未系统调优，基于五个种子的统计比较检验力有限。