新近报道的基因-表型关联现在可以按既往证据的强弱被分档，而不只是被检索到或检索不到。 专家维护的数据库如ClinGen、OMIM和Open Targets只覆盖部分关联，未收录并不等于全新；同义词、更名后的疾病分类和相近但不同的性状都可能让证据漏检。 在两项罕见变异研究共940个独特基因-表型对上，合并两条证据分支后68个（7%）判为Novel、194个（21%）判为Hypothesized；50个随机重组的阴性对照中43个（86%）落入这两档（Fisher精确检验，P = 1.3 × 10⁻¹⁶）。
判定由两条独立分支给出，一条读文献，一条查结构化数据库，最后取证据更强的一档。 文献分支先扩展基因与表型术语、检索PubMed、按相关性分层，再由模型在四个档位间分配置信权重；Open Targets分支则检索该基因关联的性状，按与查询表型的语义相似度筛出最接近的20个并逐一评级。 两条分支在41%的关联上判定完全一致、83%相差不超过一档；在GenCC专家分级上，100个Definitive对中96个被判为Established，100个Absent对照中83个被判为Novel。
评估对象是既往证据的状态，不是新报道关联本身的真伪，因此被判为Novel的关联仍可能是假阳性，需要独立的统计与生物学验证。适用场景是罕见变异关联研究和常见病生物库研究的显著基因-表型对，输出包含判定、置信权重与支持文献的PMID，便于逐对人工复核。
当前不评估既往证据与新发现之间在作用机制或遗传方式上是否一致，也未整合ClinGen、OMIM以及仅出现在补充表中的证据，可选全文模式只部分弥补后者。文献本身的关注度不均会让证据图景同时反映历史检索与发表偏倚，而不只是疾病生物学。
