基因列表不再只回一张富集表：对话式智能体把统计检验、文献与注释串成可追问的解读
核心概要
Enrich.AI 把富集分析从“返回一张显著条目表”改成一次可追问的对话：用户给出基因列表和一句生物学背景，智能体自行在 220 多个基因集库、4000 多万篇文献和基因注释之间选择工具，输出有文献支撑的书面解读和六种可交互图。对 50 个 MSigDB Hallmark 基因集的系统评估中，65.6% 的论断有检索证据支撑，2.3% 无支撑，数据库可判定论断的幻觉率为 2.64%，90 次运行未出现伪造引用。
深度剖析
富集分析的结果不再只是一张按校正 p 值排序的条目表，而是附带一段结合用户所给生物学背景的书面解读，并允许用户继续追问、逐步细化。 此前 DAVID、Enrichr、clusterProfiler 这类工具只返回富集条目列表，不涉及用户提出的生物学问题；要把结果对应到具体问题，研究者还得自己翻数据库、查文献、看基因功能。 与这些工具及 GeneAgent、BRAD 的功能对照显示，Enrich.AI 同时覆盖富集分析、LLM 解读、网页应用、多种可视化、文献检索、基因信息、通路库和人机协同，而对照工具各自只覆盖其中一部分。
整套流程由一个大模型智能体驱动，它根据用户提问自行决定调用哪些工具、以什么参数调用，并把多步结果汇总成解读。 ReAct 架构让模型按“思考—行动—观察”循环推进，最多七跳，直到收集到回答所需信息；工具调用参数由 Pydantic 类型化输入模式约束，以减少参数层面的编造。 底层模型为 Gemini 2.5 Flash，温度设为 0.4，由 LangGraph 负责编排；富集部分调用 Enrichr，用 Fisher 精确检验并做 Benjamini–Hochberg 校正，结果按校正后 p 值过滤。
解读的可靠性用一套可复核的评估流程来度量，而不是只靠示例展示。 评估把模型解读拆成一条条论断，再用 Claude Sonnet 4.5 作为评判者，对照检索到的证据判断忠实度，并在工具无法访问的外部数据库上检查幻觉率，同时考察重复运行之间的一致性。 评估使用 50 个 MSigDB Hallmark 基因集，每个都做富集分析和文献检索；65.6% 的论断有检索证据支撑，32.1% 属于既有背景生物学知识，2.3% 无支撑，数据库可判定的 2047 条论断中幻觉率为 2.64%（54 条），90 次运行没有伪造引用，富集结果在重复运行间保持一致，差异主要出现在文献检索环节。
启示与展望
已展示的范围是：用户提交基因或蛋白列表并可选填组织、细胞类型、疾病等背景，平台在 220 多个 Enrichr 库上做富集，检索 Europe PMC 的 4000 多万篇文献，从 MyGene.info 取基因注释，输出摘要、详细分析、结果表、六种可交互图和推理轨迹。评估覆盖 50 个 MSigDB Hallmark 基因集。平台以 Streamlit 网页应用形式免费提供默认访问，也支持用户自带多个模型提供方的 API 密钥，可本地运行，且不收集会话之外的信息。作者提出后续将纳入更多富集方法和可视化。
富集目前只通过 Enrichr 完成，基于排序的 GSEA 一类方法尚未支持。忠实度与幻觉率的判定由 Claude Sonnet 4.5 担任评判者，属于模型对模型的评估。重复运行之间富集结果一致，差异主要出现在文献检索环节。作者也指出，模型并不总能独立判断结果的生物学合理性，因此把推理过程的控制权保留给用户。