面向早期自闭症筛查的可靠性导向混合深度学习框架

提出并形式化了一个可靠性导向的并联筛查架构：两个视觉子系统各自独立输出后验概率，只要任一子系统超过阈值即触发转诊，系统级假阴性概率被建模为两个子系统假阴性概率的乘积。 与以往聚焦单一模型准确率或AUC的自闭症AI筛查研究不同，该工作把优化目标从“最大化个体分类器准确率”转向“最小化同时漏检的概率”，并给出并联融合的显式数学表达。 论文给出了完整的可靠性理论推导，包括并联敏感度、并联特异度、误差相关扩展项以及ROC空间映射，并以子系统实测敏感度（0.9与0.871）代入计算。

面部图像通路采用ResNet50、EfficientNet-B0与DenseNet121的加权概率平均集成，权重按各自AUC经验设定为0.38、0.31、0.31，集成后AUC达0.948、准确率88.3%、F1为0.881，高于三个单体模型的AUC（0.919、0.883、0.907）。 该结果说明在面部图像二分类任务上，架构多样性带来的互补表征可提升判别性能与稳定性，而不仅是单模型调参。 结果基于公开Zenodo面部数据集（训练集每类2000张、验证与测试集每类500张，共5000张），集成结果取三次独立训练的平均值，并报告了混淆矩阵与ROC曲线。

静态眼周图像通路使用ImageNet预训练的ResNet18微调为四分类softmax（mild、low、medium、high），在分层10折交叉验证下平均准确率91.9%、敏感度90%、宏平均F1为0.90，Grad-CAM显示关注虹膜、巩膜与眼睑轮廓区域。 该通路把眼周图像明确定位为静态空间表型数据，而非注视动态或扫视路径的时间序列测量，避免了把静态图像误读为眼动行为学证据。 数据集约每类1000张224×224彩色图像、共4000张平衡样本，采用图像级分层10折交叉验证，折间准确率离散度小。

并联融合带来敏感度与特异度的经典权衡：系统级敏感度解析估算为0.9871，而系统级特异度按两子系统特异度相乘降至约0.807，因此框架被定位为诊断前的分诊与转诊支持工具，而非临床诊断替代。 该工作把筛查评估从孤立的分类基准转向系统级错误概率建模，并讨论在低患病率下高敏感度提升阴性预测值、但阳性预测值仍依赖患病率。 特异度由交叉验证估计值0.912与0.886相乘得到；论文同时给出误差相关情形下的修正公式，指出正相关会削弱冗余收益。

该框架面向的是诊断前的风险提示与转诊支持场景，适用于基层医疗、学校卫生、社区健康与远程医疗等可获取静态眼周图像和面部照片的环境，其输出用于决定是否需要转诊给儿科神经科、发育心理或其他专科医生，最终诊断仍由合格临床人员负责。论文明确指出，两个子系统分别在两个独立的公开Zenodo数据集上训练与评估，而非来自同一批受试者的统一队列，因此解析融合结果应被理解为可靠性模型，而不是经过前瞻性验证的多模态患者级估计。

读者仍会关注若干开放问题：子系统假阴性事件之间的实际条件相关程度尚未在数据上量化，正相关会削弱冗余收益；公开元数据中缺乏可靠受试者级标识，图像级分层折无法完全排除同一儿童图像跨折出现的可能；论文指出数据集可能未覆盖真实筛查中年龄、性别、族裔、拍摄条件与临床严重度的完整多样性；系统级特异度下降意味着转诊量、假阳性负担与下游临床评估需求上升，其运行影响尚未评估；此外，本次加载的文本为快速解析版本，图2至图5的混淆矩阵与折间分布细节以文字描述形式呈现，若需核对具体数值分布仍需查阅原文图表。