medRxiv 2026年9月21日该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。人工智能增强心电图在单基因与多基因易感性下检测和预测肥厚型心肌病该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。该研究在三个国际中心的1,095名致病或可能致病肌节变异携带者中，用已验证的AI-ECG模型从12导联心电图图像生成HCM评分，发现其识别基线HCM表型的AUROC为0.91、识别显性HCM为0.92，在基线基因阳性/表型阴性者中评分每升高1个标准差与随访期发生HCM相关（未校正HR 1.55，校正后HR 1.38），并在57,007名UK Biobank参与者中显示AI-ECG评分与多基因风险评分相互独立且相加，二者同时偏高者HCM的校正比值比为60.2。