Nature News 2026年9月21日一名患有由CHCHD10基因罕见突变引起的缓慢进展型运动神经元病（ALS）的男性，成为首位接受针对其特定致病突变的RNA反义寡核苷酸疗法的患者，在2024年4月至2025年4月间接受三次50毫克和三次75毫克鞘内给药后，未出现严重副作用，一年后其血液神经丝轻链蛋白水平降至正常参考范围，运动、呼吸和神经功能评分改善，呼吸与认知评分保持稳定，并继续从事医生工作。一名患有由CHCHD10基因罕见突变引起的缓慢进展型运动神经元病（ALS）的男性，成为首位接受针对其特定致病突变的RNA反义寡核苷酸疗法的患者，在2024年4月至2025年4月间接受三次50毫克和三次75毫克鞘内给药后，未出现严重副作用，一年后其血液神经丝轻链蛋白水平降至正常参考范围，运动、呼吸和神经功能评分改善，呼吸与认知评分保持稳定，并继续从事医生工作。首例RNA疗法：罕见运动神经元病患者治疗后症状改善一名患有由CHCHD10基因罕见突变引起的缓慢进展型运动神经元病（ALS）的男性，成为首位接受针对其特定致病突变的RNA反义寡核苷酸疗法的患者，在2024年4月至2025年4月间接受三次50毫克和三次75毫克鞘内给药后，未出现严重副作用，一年后其血液神经丝轻链蛋白水平降至正常参考范围，运动、呼吸和神经功能评分改善，呼吸与认知评分保持稳定，并继续从事医生工作。一名患有由CHCHD10基因罕见突变引起的缓慢进展型运动神经元病（ALS）的男性，成为首位接受针对其特定致病突变的RNA反义寡核苷酸疗法的患者，在2024年4月至2025年4月间接受三次50毫克和三次75毫克鞘内给药后，未出现严重副作用，一年后其血液神经丝轻链蛋白水平降至正常参考范围，运动、呼吸和神经功能评分改善，呼吸与认知评分保持稳定，并继续从事医生工作。